据报道，2017年黑色星期五，基因检测公司23andme 在Amazon.com销售排行第五。
23andme ( not 250andme)，创建于2006年。当初3个创业者，现在只剩下一个，Anne Wojcicki。70 后Wojcicki，是google 创始人之一Sergey Brin 的前妻（2005-2007），曾经是棒球明星Alexander E Rodriguez 的女朋友。她的老妈说：没办法和他进行高智商对话。他可以在电视前面，一看棒球就是10个小时。
2007 年11 月，23andMe 开始直接向消费者推销两个产品：
1. 祖先相关成分（ancestry-related component）：检测个人种族起源，家族系谱。
2. 个人基因组服务 （Personal Genome Service PGS）：预测250种疾病及健康状况的风险。
23andMe检测单核苷酸变异（single-nucleotide polymorphisms SNP）。顾客提供唾液标本，公司可以检测50万变异。在现有研究资料的基础上，根据这些变异，推算有关疾病的危险性。
人体基因，核苷酸碱基配对超过30亿。不同部位单个核苷酸的多样性，是基因变异最常见的形式，是人群大部分遗传表型及个体差异的基础。据估计，人类基因有2.8—3.9 百万单核苷酸变异。 每185-2000 个核苷酸对，就有一对核苷酸变异。重要部位（编码Coding）核苷酸变异少，不重要部位变异多。
并非所有的单核苷酸变异生而平等, 关于这些变异的信息不会都带来奇迹。编码部位的变异，改变相应蛋白质的氨基酸，导致有害的表型（Phenotype)，如镰状细胞性贫血，α-1抗胰蛋白酶缺乏症，囊性纤维化和血色素沉着症。而对于其它更普遍，多因素的疾病，如高血压等等，单核苷酸变异只是导致不同程度的易感性。疾病是否发生，还取决于其它因素，如其它基因变异和环境等等。
23andMe报告的疾病中有24种遗传性疾病，与58个基因突变相关。美国医学遗传及基因学会建议，如果偶然发现这58个基因，应该告诉病人。但是，还有其它200种疾病及健康状况，如糖尿病、乳糜泻疾病（Celiac disease）和小腿不安综合征（restless legs syndrome），这些基因信息有什么临床意义并不清楚。
JAMA一篇文章分析说：
1. 23andMe 的检测步骤繁多，每步都可能出错。结果不一定准确。
2. 即使检测准确，根据结果来预测疾病也不一定准确。
3. 因为是直接对消费者（Direct to consumer DTC ) 推销，不准确的预测及解释可能危害消费者。
曾经有两个小样本研究（分别是5个和1个人），比较23andme 和其它基因检测公司，对相同样本的检测结果及分析。研究发现基因结果符合率大于99%，但是对疾病风险的预测却相差很大。两个研究结果分别发表于2009年及2011年。现在也许改进多了。
2013年11月，FDA发出一封警告信，要求 23andme 立即停止销售个人基因组服务（PGS），理由是：
1. 产品用于疾病诊断、治疗及预防，或者影响身体结构与功能。此类产品需要批准才能上市。23andme 声称：提供254种疾病及情况的健康报告，让使用者采取措施，缓解严重的疾病如糖尿病、冠心病和乳腺癌。
2. 如果病人不能真正理解检测结果，或者检测结果不正确，可能引起严重后果。例如乳腺癌的诊断，假阳性可能导致不必要的预防手术，预防化疗，高强度筛查及其它措施。假阴性则导致忽视真正的危险。又如抗凝药华发素（Warfarin) ，如果基因类型报告错误，使病人自行调整剂量，引起出血或者血栓，甚至死亡。
3. 23andme 至今没有提供分析和临床证据，支持PGS 的使用。
FDA这封警告信不同寻常。一直是药物和医疗产品上市后跟踪，发现有严重不良反应，FDA要求停止。这是第一次，仅仅根据理论上可能的危害, 就禁止使用。
FDA 发出警告信以前，已经有50万人购买了PGS ，虽然FDA从来就没有批准这个产品。FDA发出警告信后，23andme 于2013年12月6日，停止在美国销售PGS。但是在加拿大和英国继续销售。
2015 年 2月，FDA 批准23andme检测布鲁姆综合症（Bloom Syndrome） 携带者。Bloom Syndrome 是常隐遗传，BLM 基因突变，导致DNA解旋酶（Helicases）异常，使基因不稳定，容易发生癌症。病人个子矮小。以后，检测其它遗传性疾病携带者的产品，不再需要FDA批准。23andme 和其它公司开始向消费者推销其它疾病携带者的检测服务。
今年4月6日，FDA容许23andme直接对消费者销售其遗传健康风险（Genetic Health Risk GHR）检测项目，但是范围大大缩水。
1. 只同意检测10个疾病，而不是以前的250 个。
- 帕金森氏病（Parkinson’s disease）
- 迟发型阿尔茨海默病（Late-onset Alzheimer’s disease）
- 乳糜泻疾病（Celiac disease）
- α-1抗胰蛋白酶缺乏症 （Alpha-1 antitrypsin deficiency）
- 早发性原发性肌张力障碍 （Early-onset primary dystonia）
- 凝血因子XI缺乏症（Factor XI deficiency）
- I 型戈谢病 （Gaucher disease type 1）
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency）
- 遗传性血色素病 （Hereditary hemochromatosis）
- 遗传性血栓形成倾向（Hereditary thrombophilia）
2. 有关基因的变异或缺失，只表明上述疾病的危险性增加，不是上述疾病的诊断。
医疗界对于直接向消费者推销健康产品（Direct to consumers DTC），一直持否定态度。对基因检测也不例外。查一查医学杂志有关23andme的文章，当初几乎普遍支持FDA 的禁令，今天对开禁持保留态度。也许医生们担心自己的钱包，不过DTC 只会让他们的钱包更鼓。他们主要是不喜欢别人跑进他们的两亩三分地，指手划脚。除了医生，谁知道该作什么检查？如何解释检查结果？怎么知道阳性结果治疗还是不治疗？如何根据检查结果制定预防治疗方案？虽然医疗界过度检查、过度治疗泛滥成灾。虽然在遗传医学飞速发展的今天，大部分医生已经落伍。
对23andme及其它公司提供的基因检测，医疗界的质疑是：
1. 根据检测结果预测危险性，可靠性重复性多大？至今没有研究，证明这些产品预测的准确性。
2. 预测不准确，则无法根据这些结果提供有效的咨询，或可靠的决策。
3. 其它危险因素的存在。检测基因阴性, 并不意味着一定是低风险。
4. 如何使用基因检测的信息。特别是消费者如何使用，不至于导致危害？
对于23andme 检测的每个基因/遗传性疾病，要作具体分析。LRRK2 和 GBA基因突变，增加帕金森氏病的可能性。LRRK2突变，可能性增加25%；如果是Ashkenazi Jewish, 则增加8倍；GBA突变，可能性增加4倍。普通人群，帕金森氏病发病率是1/330。 在此基础上增加8倍，发病率是2.4%。即使基因阳性，97.8% 仍然不会发病。但是阿尔茨海默疾病，若有关基因变异，发病的可能性大得多。主要原因是本身发病率高。根据阿尔茨海默疾病协会2016年统计： Alzheimer’s Disease 发病率，65岁以上是11%，85岁以上是32%。23andme检测变异基因ApoE4，一个变异，迟发型阿尔茨海默病危险性增加3倍。两个变异，增加15倍。可以说，ApoE4 阳性预测值（PPV），远远高于LRRK2 和 GBA的PPV。白人ApoE4变异率是15%，中国人是7%。从遗传角度看，白人患老年痴呆的可能性是中国人的两倍。
医生检查遗传性疾病，对于有临床症状体征的病人，检查基因以证实诊断。有时候也检查病人家属，特别是显性遗传疾病，死亡率高的遗传性疾病。 目的是预防疾病发生，或者延缓疾病发展，防止疾病引起的早死。没有临床表现，没有家族史，一般不作检查。几十岁的人，还没有镰状细胞性贫血，α-1抗胰蛋白酶缺乏症或者血色素沉着症等等的症状体征，没必要查这些疾病，包括基因检测。
现在还在筛查的癌症只有几个，乳腺癌、结肠癌、宫颈癌和高危人群的肺癌。前列腺癌的筛查，可以说已经淘汰。癌症要列入筛查，需要符合几个条件：发病率高，早期发现及治疗可以减少癌症死亡率，治疗方法有效，筛查方法有足够的敏感性和特异性。至少对于成人而言，符合这些条件的遗传性疾病还没有。
原则上，医生开检查之前，应该问自己两个问题：
1. 你想寻找什么答案？
2. 如果结果不同，是否会改变治疗？
对于任何一个问题，你的回答是No，这个检查就没必要作。同样的原则，适用于基因检测。
23andme 说：基因健康风险报告（Genetic Health Risk GHR reports）提供关于你是否携带与某些健康状况危险性相关的遗传标记的信息。这些信息不是提供诊断。这个检测没有涉及的其它因素，如生活方式、环境及其它基因标记，也可能有重要的影响。……
购买23andme的GHR以前，消费者最好仔细读读这一段话，仔细想想23andme对自己的健康，疾病预防究竟有什么帮助。这10个疾病，GHR预测风险的准确性有多高？ 如果是阳性或者阴性，自己应该怎么办？如果没有答案，是不是有必要作？